Винаги е тъжно, когато в семейството се роди дете със заболяване, особено с толкова тежко и мъчително, каквито са някои форми на булозна епидермолиза (ЕБ).

Все пак, имаме късмет, че живеем в 21 век.

Допреди 20 години не е било известно, че причината за ЕБ е генетична. Допреди 10 години не е имало начин да се предотврати раждането на следващо дете с ЕБ в семейството.

В България и през 2010 няма начин да гарантирате раждането на здраво дете, но… начин все пак има. Дори два. Но преди да ви разкажа за тях, ще трябва да поговорим малко за генетика.

Хората сме сложни фабрики за производство на най-различни вещества. И за всеки производствен процес си имаме рецепта, записана в съответния ген. За всеки процес дори имаме не една, а две рецепти – една наследена от мама, и една, наследена от татко – т.е. всеки ген в тялото ни съществува в две копия.

Понякога, по неизвестни причини, в някоя от рецептите има грешка. И производствения процес не може да създаде правилното вещество. А това, което все пак създава, не върши работа или я върши по-зле от нормалното. И ако това е протеин, който отговаря за свързването на горния слой на кожата, с лежащите под него слоеве, резултатът е крехка кожа, която лесно се откъсва и пада.

Има форми на ЕБ, които се предават по доминантен път – това значи, че единият от родителите е болен от ЕБ и предава болестта на детето си.

Статистиката казва, че шансовете за здраво или болно дете са 50 : 50.

Да не забравяме все пак, че тя е наука, която прави верни предсказания само за големи групи хора. Ако имате 1000 деца, 500 от тях вероятно ще са здрави, а 500 болни. Но ако имате само две, никой не може да каже дали няма и двете да са болни, или и двете да са здрави, или едното да е болно, а другото здраво.

По-тежките форми на ЕБ се предават по рецесивен път. Това означава, че и мама, и татко са носители както на вярна, така и на грешна рецепта за производство. Тъй като все пак си имат по една вярна рецепта, тяхното тяло успява да произвежда достатъчно “правилен” протеин, който да върши работа. И мама и татко са здрави и не подозират, че са носители на променени копия от гена.

Възможно е поколения наред грешната рецепта да се предава от родител на дете, но ако е в комбинация с вярна рецепта от другия родител, не води до никакви последици.

Лошото е, когато и двамата родители предадат на детето си грешни рецепти. Тогава тялото му просто не знае как да създаде правилния протеин. И за огромна изненада на мама и татко, които не са и подозирали, какво носят в тялото си, детето се ражда със заболяване. В случая – с някоя от тежките форми на ЕБ.

През 1990 г. учените най-сетне установили, че причината за ЕБ е генетична и започнали да търсят конкретните генни мутации – “грешни рецепти”.

Оказало се, че мутациите са много. Всяка сгрешена буква в генетичния код води до грешна рецепта. Към момента са известни над 400 различни мутации, причиняващи ЕБ.

За да открият точните мутации – майчина и/или бащина, генетиците създават проби. За всяка мутация има съответна проба. Т.е. за над 400-те броя мутации има над 400 проби.

Генетичното изследване представлява добавяне на проба към кръв на пациента и следене за реакция.

Все едно имаме 400 парченца от пъзел и едно след друго ги пробваме дали ще паснат. Която проба “пасне” показва каква точно е мутацията. Затова генетичните изследвания са бавен и скъп процес, който се провежда в специализирани лаборатории.

И тук стигаме до отговора на въпроса от заглавието – “Ще бъде ли здраво следващото ми дете?”

И двата начина изискват да е определен подтипа на заболяването, да е взета кръвна проба от болното дете и родителите му и да е изследвана (колкото месеци е нужно) в специализирана лаборатория, докато се определят мутациите.

Това изследване струва между 1000 и 2000 евро в чужбина.

При първия начин, при следваща бременност, още в 12та седмица се взима чрез специална дълга игла малка проба от клетките, които ще оформят плацентата. Тази процедура се нарича “хорионбиопсия”. Прави се без упойка, може да е неприятна, но не е болезнена. Изследват се за мутации и след 2-3 седмици става ясно дали нероденото бебе ще е здраво (не носи мутации, причиняващи ЕБ), дали ще е здрав носител (има едно здраво копие и едно мутирало копие от гена) или ще е болно от ЕБ (и двете копия на гена са мутирали). Семейството има възможността да реши дали да продължи с бременността или да я прекъсне.

Решението за аборт в тези седмици е тежко, но който се е сблъсквал с ЕБ, знае колко по-тежко е да гледаш детето ти да страда от това мъчително заболяване.

Вторият начин е доста по-скъп и по-стресиращ за организма на майката. Нарича се “ин-витро с предимплантационна диагностика”. По същността си е ин-витро процедура.

Жената се стимулира с хормони, за да отдели накуп много яйцеклетки в рамките на един месец. Когато яйцеклетките узреят, се прави пункция на яйчника и те се “изсмукват” от него. След това се оплождат в лаборатория и се наблюдава как започват да се делят. Когато ембрионите стигнат стадия, при който се състоят от 8 клетки, от всеки ембрион се “изсмуква” с миниатюрна пипета по една клетка, която се изследва за заболяването. И в майчината утроба се връщат само ембриони, които не са носители на мутирал ген за заболяването.

Предимството на метода е, че от самото начало се знае, че детето няма да е носител на ЕБ. Не се знае обаче, дали няма да е носител на други заболявания, защото едничката изследвана клетка не може да бъде подлагана на повече от един тест.

Недостатъкът е, че не винаги върнатите в тялото на майката ембриони се захващат и продължават да се развиват. Ин-витрото може да е успешно от първия път, но може да се наложи процедурата да се повтори няколко пъти, с всичките вредни ефекти върху тялото на майката, и с всички високи разходи, които я съпътстват.

В България не се правят изследвания за генни мутации за ЕБ. Изследването е много специфично и има смисъл да се прави в специализиран център, където има множество пациенти с това рядко заболяване.

У нас се прави ин-витро с предимплантационна диагностика за някои други здравни проблеми, различни от ЕБ. Хорионбиопсия също се прави, макар и сравнително рядко.

Въпрос на организация и добро желание от страна на държавата е да осигури на малкото семейства, засегнати от това страдание шанса за следващи здрави деца. Нужни са само малко средства и добра кооперация на европейско ниво. Вярвам и се боря това да стане.

L